Fabry hastalığı, vücudun hücre ve dokularında globotriaosilseramid (Gb3) adı verilen bir tür yağın birikmesine neden olan alfa-galaktosidaz A (α-GAL A) enzimindeki eksiklikten kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu, birden fazla organ sistemini etkileyen çeşitli semptomlara yol açabilir.
İçerik
Belirtiler ve bulgular:
Fabry hastalığının belirti ve semptomları, etkilenen aile üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. En yaygın belirti ve bulgular şunlardır:
- Ellerde ve ayaklarda ağrı ve yanma (akral parestezi)
- döküntü (anjiyokeratom)
- Bulutlu görüş
- İşitme kaybı
- Karın ağrısı, ishal ve mide bulantısı gibi gastrointestinal sorunlar
- Kalp büyümesi, anormal kalp ritmi, kalp kapakçığı anormallikleri gibi kalp sorunları
- Proteinüri veya ilerleyici böbrek yetmezliği gibi böbrek sorunları
- İnme veya geçici iskemik atak (TIA)
Teşhis:
Fabry hastalığının teşhisi klinik semptomlar, aile öyküsü ve laboratuvar testlerinin bir kombinasyonuna dayanır. α-GAL-A enzim aktivitesini ölçmek için kan veya deri biyopsisi alınabilir. Teşhisi doğrulamak için genetik testler de kullanılabilir. Erken tanı önemlidir çünkü Fabry hastalığı tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Süreç:
Fabry hastalığının tedavisi, bireysel semptomlara ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Enzim replasman tedavisi (ERT) şu anda Fabry hastalığı için en etkili tedavidir. ERT, Gb3’ün bozulmasına yardımcı olan eksik α-GAL A enziminin değiştirilmiş bir formunun intravenöz infüzyonudur. Bu, semptomları hafifletmeye ve daha fazla organ hasarını önlemeye yardımcı olabilir. Ağrı yönetimi, kan basıncı kontrolü ve antiaritmik ilaçlar da semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için kullanılabilir.
Ayırıcı tanı:
Fabry hastalığının ayırıcı tanısı Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı ve Tay-Sachs hastalığı gibi diğer lizozomal depo hastalıklarını içerir. Nöropati, böbrek hastalığı ve kalp hastalığı gibi benzer semptomlara neden olabilecek diğer tıbbi durumlar da göz önünde bulundurulmalıdır. Fabry hastalığını diğer bozukluklardan ayırt etmek için ayrıntılı bir tıbbi öykü, fizik muayene ve laboratuvar testleri önemlidir.
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)