Spinobulbar musküler atrofi

Spinobulbar musküler atrofi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, öncelikle kasları ve sinirleri etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Androjen reseptör genindeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı resesif bir hastalıktır.

Tanım

Kennedy hastalığı, öncelikle ekstremitelerde ve bulber bölgelerde (konuşma, yutma ve nefes alma ile ilgili kaslar) olmak üzere kasların kademeli olarak dejenerasyonu ve zayıflığı ile karakterizedir. Androjen reseptör genindeki mutasyonlar toksik proteinlerin anormal birikimine neden olur ve ilerleyici kas fonksiyon bozukluğuna yol açar.

BELİRTİ VE BULGULAR

Kennedy hastalığının semptom ve bulguları kişiden kişiye değişir, ancak ortak özellikler şunlardır:

1. Kas zayıflığı ve atrofi: Kaslar zamanla zayıflar ve küçülür (atrofi). Belirtiler başlangıçta hafif olabilir ve özellikle eller ve kollar olmak üzere uzuvlardaki kasları etkileyebilir. Hastalık ilerledikçe bacaklar, yüz kasları ve top kasları gibi diğer kas grupları da etkilenebilir.
2. Fasikülasyonlar: Özellikle etkilenen kaslarda kas spazmları ve fibröz fasikülasyonlar meydana gelebilir.
3. Top kası semptomları: Kennedy hastalığında, top kasının zayıflığı konuşma zorluğuna (dizartri), yutma zorluğuna (disfaji) ve nefes alma zorluğuna (dispne) neden olabilir.
4. Kas spazmları ve sertliği: Birçok kişi, fiziksel aktivite ile daha da kötüleşebilen kas spazmları ve sertliğinden muzdariptir.
   5 Duyusal rahatsızlıklar: Bazı insanlar aşağıdaki gibi paresteziler yaşar: B. Sıcaklık ve dokunma algısının azalması veya değişmesi.
5. Endokrin bozukluklar: Kennedy hastalığı jinekomasti (göğüs büyümesi) ve testiküler atrofi gibi hormonal değişikliklere neden olabilir. Bu değişiklikler androjen reseptör disfonksiyonu ile ilişkilidir.

Teşhis

Kennedy hastalığı, kas güçsüzlüğünün diğer olası nedenlerini elemek için klinik ve genetik testlerin bir kombinasyonunu gerektirir. Temel tanı adımları şunları içerir:

1. Genetik Test: Androjen reseptör geninin analizi Kennedy hastalığı ile ilişkili mutasyonları tanımlayabilir.
2. Elektromiyografi (EMG): EMG kasların elektriksel aktivitesini ölçer ve kas denervasyonu ve reinnervasyonunun karakteristik modellerini tespit edebilir.
3. Kas biyopsisi: Kas patolojisini değerlendirmek ve diğer kas bozukluklarını elemek için kas biyopsisi yapılabilir.
4. Hormon Testi: Testosteron seviyeleri de dahil olmak üzere hormon testleri, Kennedy hastalığı ile ilişkili endokrin anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olabilir.

Tedavi

Şu anda Kennedy hastalığının tedavisi yoktur ve tedavi semptomları hafifletmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

1. Fiziksel ve mesleki terapi: Bu terapiler kas gücünü korumaya, hareketliliği artırmaya ve kas güçsüzlüğü ile ilişkili işlevsel zorlukları yönetmeye yardımcı olur.
2. Yardımcı Cihazlar: Hareketliliği ve bağımsızlığı artırmak için hareket yardımcıları, diş telleri ve diğer yardımcı cihazlar önerilebilir.
3. Konuşma Terapisi ve Yutma Yönetimi: Dizartri ve yutma, iletişimi ve yemek yemeyi optimize etmek için konuşma terapisi ve yutma teknikleri ile tedavi edilebilir.
4. Semptomatik Tedavi: Kas spazmları, sertlik ve rahatsızlığı tedavi etmek için kas gevşeticiler, antikonvülsanlar ve analjezikler gibi ilaçlar reçete edilebilir.
5. Endokrin Yönetimi: Jinekomasti gibi hormonal anormallikler uygun şekilde tıbbi veya cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Ayırıcı tanı

Kennedy hastalığı semptomları amiyotrofik lateral skleroz (ALS), spinal musküler atrofi (SMA) veya diğer motor nöron hastalığı formları gibi diğer nöromüsküler hastalıklarla örtüşebilir. Var. Ayırıcı tanı klinik belirtilere, genetik testlere, elektromiyografik bulgulara ve kas güçsüzlüğünün diğer olası nedenlerinin dışlanmasına dayanır. Doğru tanı ve uygun tedavi için bir nörolog veya nöromüsküler uzman ile konsültasyon şarttır.