Miyelodisplastik sendromlar

Miyelodisplastik sendromlar (MDS), kemik iliğinde kan hücrelerinin üretiminde anormalliklerle karakterize bir grup nadir hematolojik (kanla ilgili) hastalıktır. Bu bozukluklar genellikle bir tür lösemi ile karıştırılır çünkü daha ciddi bir kan kanseri türü olan akut miyeloid lösemiye (AML) dönüşebilirler.

Tanım

Miyelodisplastik sendrom, kemik iliğinde düzensiz kan hücresi üretimi ile ilişkilidir. Bu, düzgün çalışamayan anormal kan hücrelerinin (genellikle kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler) üretimiyle sonuçlanır. Bu durum sitopeniye (kan hücrelerinde azalma) ve genellikle etkisiz hematopoezise (kan hücrelerinin oluşumu) neden olur.

Belirtiler ve bulgular

• MDS semptomları, etkilenen kan hücrelerinin şiddetine ve türüne bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir, ancak yaygın semptom ve belirtiler şunları içerir:
  • Yorgunluk: Anemiden kaynaklanır (düşük sayıda kırmızı kan hücresi).
  • Yaygın enfeksiyonlar: Düşük beyaz kan hücresi sayısından kaynaklanır.
  • Hafif morarma ve kanama: düşük trombosit sayısı.
  • Nefes darlığı: anemiye neden olur.
  • Soluk cilt: aneminin sonucudur.
  • Dalak büyümesi (splenomegali): bazı durumlarda. – Tekrarlayan enfeksiyonlar: zayıflamış bağışıklık fonksiyonu nedeniyle.
  • Kemik ağrısı: özellikle uzun kemiklerde.
  • Peteşi: deri altında kanamaya işaret eden küçük kırmızı veya mor lekeler.

Teşhis

• MDS tanısı, tıbbi geçmiş değerlendirmesi, fizik muayene ve laboratuvar testlerinin bir kombinasyonunu içerir:
  • Kan testleri: Bunlar arasında kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını değerlendirmek için tam kan sayımı (CBC) yer alır. Kan testleri anormal hücre morfolojisini de ortaya çıkarabilir.
  • Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi: Hücre morfolojisini, hücre sayısını ve genetik anormallikleri değerlendirmek için bir kemik iliği örneği alınır.
  • Sitogenetik test: kemik iliği hücrelerinde belirli genetik anormalliklerin saptanması.
  • Akış sitometrisi: kan hücrelerinin immünofenotipinin analizi.
  • Hemşirelik: MDS tedavisi, hastalığın türü ve şiddeti, hastanın yaşı ve genel sağlık durumu ve spesifik genetik anormallikler gibi faktörlere bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir

• Destekleyici tedavi: anemiyi tedavi etmek için kan transfüzyonu, enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotik ve kanamayı tedavi etmek için trombosit transfüzyonu.
• Hematopoetik kök hücre transplantasyonu (HSCT): Bu tek tedavi seçeneğidir ve daha genç ve sağlıklı hastalar için düşünülür.
• Hipometilleyici ajanlar: azasitidin ve desitabin gibi ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılabilir.
• Hedefli tedavi: belirli genetik mutasyonları hedef alan ilaçlar, örneğin belirli alt tipler için lenalidomid.
• Deneysel tedaviler: klinik çalışmalarda daha ileri vakalar için.

Ayırıcı tanı

• Aşağıdaki durumlar MDS semptomlarını taklit edebilir:
• Diğer anemi nedenleri, örneğin demir eksikliği anemisi
• Lösemi dahil diğer hematolojik hastalıklar.
• Kan hücrelerini etkileyen otoimmün hastalıklar.
• Beslenme eksiklikleri.
• Kan hücrelerinin üretimini engelleyen enfeksiyonlar.
• Kan hücrelerinin sayısını etkileyen ilaçlarla ilgili yan etkiler.

MDS karmaşık bir hastalıktır ve tedavi her kişinin kendine özgü koşullarına göre düzenlenmelidir. MDS hastaları için en uygun tedavi planını belirlemek üzere bir hematolog-onkolog ile yakın çalışmak önemlidir. Hastalığın etkili tedavisi genellikle düzenli izleme ve takip bakımı gerektirir.