Krippel-Feil Sendromu nedir?
Krippel-Feil Sendromu, iki veya daha fazla servikal omurun doğuştan kaynaştığı nadir bir durumdur. Krippel-Feil Sendromu olan kişiler boyunda sınırlı hareketlilik ve ağrı yaşayabilir.
Klippel-Feil sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:
- Kısa boyun, muhtemelen düşük oksipital saç çizgisi
- Yüz, boyun, gövde ve sırtı etkileyen sınırlı esneklik ve hareketlilik
- Ağrı – Kaynaşmış omurlar sinir hasarına ve baş, boyun ve sırtta ağrıya neden olabilir.
- İşitme kaybı – ses sinyalleri kulağa veya beynin doğru kısmına ulaşmakta zorluk çeker
- Belirli gen mutasyonlarına sahip kişilerde bu durumun gelişme riski yüksektir. GDF6 (büyüme farklılaşma faktörü 6) veya GDF3 (büyüme farklılaşma faktörü 3) genlerindeki mutasyonlar bu bozukluğa neden olabilir.
- Doktorlar Klippel-Feil sendromunu genellikle doğumda veya doğumdan hemen önce gözlem yoluyla teşhis eder. Bozukluğun hafif veya şiddetli olup olmadığını öğrenmek için testler yapılabilir.
Doktorlar artık Klippel-Feil sendromunu boyundaki kemikleri düzeltmek için ameliyatla tedavi ediyor. Diğer semptomları tedavi etmek için çeşitli doktorlara görünebilirsiniz.
Krippel-Feil Sendromu olan kişiler boyuna zarar verebilecek aktivitelerden kaçınmalıdır. Uygun tedavi ve bakım ile Klippel-Feil sendromu olan kişiler normal yaşamlarını sürdürebilirler. Görünüm, vakanın ciddiyetine ve kişinin sahip olduğu ilişkili tıbbi durumların sayısına bağlıdır.