Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

SÖZLÜK » Adams-Oliver sendromu

Adams-Oliver sendromu

Adams-Oliver sendromu doğumda ortaya çıkan nadir bir durumdur. Başlıca özellikleri derinin disgenezisi (konjenital kutanöz hipoplazi olarak adlandırılır) ve uzuvların malformasyonlarıdır. Adams-Oliver sendromlu kişilerde çeşitli başka semptomlar da görülebilir.

Adams-Oliver sendromlu kişilerin çoğunda konjenital deri hipoplazisi vardır. Bu, genellikle başın üst kısmında (kafatası) görülen fokal cilt kaybı alanları ile karakterize bir durumdur. Bazı durumlarda, deri altındaki kemik de az gelişmiştir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde genellikle yara izi ve etkilenen bölgede saç büyümesi eksikliği görülür.

Adams-Oliver sendromlu kişilerde el ve ayak anormallikleri de yaygındır. Bunlar en sık el ve ayak parmaklarını etkiler ve anormal tırnakları, birlikte büyüyen el veya ayak parmaklarını (sindaktili) ve anormal derecede kısa veya eksik el veya ayak parmaklarını (brakidaktili veya oligodaktili) içerebilir. Bazı durumlarda ellerdeki, ayaklardaki ve alt bacaklardaki diğer kemikler de deforme olabilir veya eksik olabilir.

Etkilenen bazı bebekler konjenital kutanöz telenjiektazi adı verilen bir durumdan muzdariptir. Kan damarlarındaki bu tahribat, cildin kırmızımsı veya morumsu, ağ benzeri bir desen geliştirmesine neden olur. Ayrıca, Adams-Oliver sendromlu kişilerde kalp ve akciğerler arasındaki kan damarlarında (pulmoner hipertansiyon) yaşamı tehdit edebilecek yüksek kan basıncı görülebilir. Etkilenen bireylerde başka vasküler sorunlar ve kalp kusurları gelişebilir.

Adams-Oliver sendromlu kişilerde gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve beyin yapısında anormallikler gibi nörolojik sorunlar görülebilir.