Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

SÖZLÜK » Kas distrofileri

Kas distrofileri

Kas distrofileri, ilerleyici kas zayıflığı ve dejenerasyonuna neden olan bir grup genetik bozukluktur. Kas distrofisinin en yaygın şekli, çoğunlukla erkek çocukları etkileyen Duchenne kas distrofisidir.

Belirtiler ve bulgular:
Kas distrofisinin belirtileri, durumun türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Yaygın belirtiler şunları içerir:

  • İlerleyici kas güçsüzlüğü
  • Güç israfı
  • hareketlilik ve denge güçlüğü
  • gecikmiş motor gelişimi
  • kontraktür (eklem deformitesi)
  • Ağır vakalarda dispne
  • belirli kas distrofisi türlerinde kardiyomiyopati (kalp kasının zayıflığı)

Teşhis:
Kas distrofisinin teşhisi tipik olarak fiziksel, nörolojik ve genetik testleri içerir. Teşhisi doğrulamak ve durumun doğasını belirlemek için kan testleri ve kas biyopsisi de gerekebilir.

Süreç:
Şu anda kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve tekerlekli sandalye ve diş teli gibi yardımcı cihazlar hareketliliğe ve günlük aktivitelere yardımcı olabilir. Kortikosteroidler gibi ilaçlar bazı durumlarda hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Ağır vakalarda, komplikasyonları tedavi etmek için spinal füzyon veya skolyoz düzeltme gibi ameliyatlar gerekebilir.

Ayırıcı tanı:
Kas distrofisine benzer semptomlara neden olabilecek diğer durumlar şunlardır:

  • spinal musküler atrofi
  • myastenia gravis
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Polimiyozit

Doğru tedaviyi sağlamak için bu bozuklukları kas distrofilerinden ayırt etmek önemlidir. Kapsamlı bir fizik muayene ve tanısal testler, durumun doğru bir şekilde teşhis ve tedavi edilmesine yardımcı olabilir.