Distoni

Distoni, tekrarlayan veya bükülen hareketlere veya anormal duruşlara neden olan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize nörolojik bir bozukluktur. Hareketler kollar, bacaklar, gövde, boyun ve yüz dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir.

Belirtiler ve Bulgular:

Distoninin semptomları ve belirtileri, durumun türüne ve ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bazı yaygın belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Anormal hareketlere veya duruşlara neden olan istemsiz kas kasılmaları
• Etkilenen bölgede ağrı veya rahatsızlık
• Etkilenen bölgede titreme veya sarsıntı
• Yazı yazmak veya kıyafet iliklemek gibi ince motor görevlerinde zorluk
• Etkilenen bölgede yorgunluk veya bitkinlik
• Tikler veya seğirmeler
• Konuşma güçlükleri, örneğin konuşma bozukluğu

Distoni, denge veya koordinasyon güçlüğü veya görme veya işitme değişiklikleri gibi diğer nörolojik semptomlarla da ilişkili olabilir.

Teşhis

Distoni tanısı tipik olarak bir sağlık uzmanı tarafından kapsamlı bir tıbbi değerlendirmeden sonra konur. Bu değerlendirme fizik muayene, hastanın tıbbi geçmişi ve aile öyküsünün gözden geçirilmesi ve çeşitli tanısal testleri içerebilir.

Bu testler şunları içerebilir:

• Kas tonusunu ve refleksleri değerlendirmek için nörolojik muayene
• Altta yatan metabolik veya genetik durumları ekarte etmek için kan testleri
• Beyin ve sinir sistemini görüntülemek için MRI veya CT taramaları gibi görüntüleme çalışmaları
• Sinir ve kas fonksiyonunu değerlendirmek için elektromiyografi (EMG)
  Tedavi

Distoninin tedavisi altta yatan nedene ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Bazı tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Kas spazmlarını azaltmak veya kasları gevşetmek için ilaçlar
• Distoniye neden olan kasları zayıflatmak için botulinum toksin enjeksiyonları
• Hareket açıklığını iyileştirmek ve ağrıyı azaltmak için fizik tedavi
• Anormal beyin aktivitesini düzenlemeye yardımcı olmak için derin beyin stimülasyonu (DBS)
• Etkilenen bölgeyi çıkarmak veya yapısal anormallikleri düzeltmek için ameliyat
• Bazı vakalarda distoni, semptomları kontrol etmek ve komplikasyonları önlemek için sürekli yönetim gerektirebilir.

Ayırıcı tanı:

Distoni, Parkinson hastalığı, esansiyel tremor veya miyoklonus gibi diğer nörolojik durumlarla karıştırılabilir. Distoniyi doğru bir şekilde teşhis etmek ve altta yatan nedeni belirlemek için bir sağlık uzmanına danışmak önemlidir. Distoninin ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer durumlar arasında serebral palsi, multipl skleroz ve Wilson hastalığı yer alır.