Barth sendromu

Öncelikle erkekleri etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Barth sendromu, hücrelerde enerji üretiminde yer alan proteinlerin yapımından sorumlu olan Tafadine genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık öncelikle kalbi, bağışıklık sistemini ve kasları etkiler.

Anlamı:
Barth sendromu nadir görülür
Belirtiler ve bulgular:
Barth sendromunun semptomları çok sayıda ve çeşitlidir, ancak şunları içerebilir:

• Kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, kalp ritmi anormallikleri ve egzersiz toleransında azalmaya neden olabilir.
• Kas zayıflığı. İskelet kaslarını etkileyebilir ve fiziksel aktiviteyi zorlaştırabilir.
• Nötropeniye, tekrarlayan enfeksiyonlara, özellikle bakteriyel enfeksiyonlara neden olabilir
• Büyüme geriliği, örneğin B. Gecikmiş ergenlik ve bebeklik ve çocukluk döneminde yavaş büyüme
• yorgunluk ve halsizlik
• iştah kaybı ve yavaş kilo alımı
• Bebeklik döneminde beslenme güçlükleri

Teşhis:
Barth sendromunun teşhisi genellikle laboratuvar testleri, aile öyküsü ve genetik testlerin bir kombinasyonu ile yapılır. Kan testleri düşük nötrofil seviyelerini tespit edebilir ve ekokardiyografi gibi görüntüleme testleri kardiyomiyopatinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Genetik testler Tafadine genindeki mutasyonları belirleyebilir.

Süreç:
Barth sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi öncelikle semptomları ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır. Tedavi, kalp yetmezliğini veya anormal kalp ritmini tedavi etmek için ilaçları, enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikleri ve büyüme geriliğini tedavi etmek için büyüme hormonu tedavisini içerebilir. Fizik tedavi ve diğer destekleyici bakım, kas gücünü ve hareketliliğini artırmaya yardımcı olabilir.

Ayırıcı tanı:
Barth sendromunun ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulması gereken diğer bozukluklar arasında Duchenne musküler distrofi, Becker musküler distrofi ve mitokondriyal miyopati gibi kardiyomiyopati ve kas güçsüzlüğüne neden olan diğer genetik bozukluklar yer alır. Tekrarlayan enfeksiyonlara veya düşük nötrofil sayısına neden olabilecek diğer tıbbi durumlar da göz önünde bulundurulabilir.

Özetle, Barth sendromu ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen ve Tafadine genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum öncelikle kalbi, bağışıklık sistemini ve kasları etkiler. Belirtiler arasında kardiyomiyopati, kas güçsüzlüğü, tekrarlayan enfeksiyonlar ve büyüme geriliği yer alır. Teşhis genellikle genetik testlerle yapılır ve tedavi semptomları ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır. Ayırıcı tanı, benzer semptomlara neden olan diğer genetik bozuklukları içerir.