Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve gelişimsel gecikmelere, zeka geriliğine ve nörolojik sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Adını, 1965 yılında sendromu ilk kez tanımlayan doktor Harry Angelman’dan almıştır.
Tanım:
Angelman sendromu, kromozom 15 üzerindeki UBE3A geninin delesyonu veya mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu gen, sinir sisteminde önemli bir rol oynayan bir enzimin üretilmesinden sorumludur. Bu enzimin kaybı beyin fonksiyonu ve gelişimi ile ilgili sorunlara neden olur.
Belirtiler ve bulgular:
Angelman sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir, ancak tipik olarak gelişimsel gecikmeleri, zihinsel engelleri ve konuşma ve hareket problemlerini içerir.
Diğer yaygın belirtiler şunlardır:
- Kontrol edilmesi zor olabilen nöbetler
- Hiperaktivite ve kısa dikkat süresi
- Uyku bozuklukları
- Küçük bir kafa ve geniş gözler gibi alışılmadık yüz özellikleri
- Neşeli davranışlar, sık sık gülme ve gülümseme
- Özellikle heyecanlandığınızda veya mutlu olduğunuzda ellerinizi çırpma eğilimi
- Denge ve koordinasyon güçlükleri
Teşhis:
Angelman sendromunun teşhisi genellikle fizik muayene, tıbbi geçmiş, genetik test ve gelişimsel değerlendirmenin bir kombinasyonunu içerir. Tanı, UBE3A geninde bir delesyon veya mutasyon tespit eden genetik testlerle doğrulanabilir.
Bakım:
Angelman sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi, bozukluğun semptomlarını kontrol etmeye odaklanır. Bu, nöbetleri kontrol etmek için ilaç tedavisini, iletişimi geliştirmek için konuşma ve dil terapisini ve motor becerileri ve koordinasyonu geliştirmek için fizik tedaviyi içerebilir. Davranış terapisi de hiperaktivite ve diğer davranışsal sorunlara yardımcı olabilir.
Ayırıcı tanı:
Angelman sendromunun ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulması gereken diğer durumlar arasında Prader-Willi sendromu, Rett sendromu ve otizm spektrum bozukluğu yer alır.
Özetle, Angelman sendromu sinir sistemini etkileyen ve gelişimsel gecikme, zeka geriliği ve nörolojik sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Kromozom 15 üzerindeki UBE3A geninin delesyonu veya mutasyonundan kaynaklanır. Teşhis fizik muayene, tıbbi geçmiş, genetik test ve gelişimsel değerlendirmenin bir kombinasyonunu içerir. Bu durumun tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Ayırıcı tanı, beyin gelişimini etkileyen diğer genetik bozuklukları içerir.
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)