Optik sinir hipoplazisi

De Morsier sendromu veya optik sinir hipoplazisi olarak da bilinen SOD, optik sinirlerin, hipofiz bezinin ve çevre organların gelişimini bozan nadir bir doğumsal hastalıktır. Optik sinir anomalileri, septum pellusidumun (orta hat beyin yapısı) az gelişmişliği veya yokluğu ve hormonal eksiklikler bu hastalığı karakterize eder.

Septo-Optik Displazi, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve optik sinirlerin ve ilgili beyin bölgelerinin uygunsuz gelişimiyle sonuçlanan bir bozukluktur. Kesin nedeni genellikle bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörler söz konusu olabilir.

Belirtiler ve İşaretler:

Septo-Optik Displazi belirtileri ve bulguları kişiden kişiye değişir, ancak ortak özellikler şunları içerebilir:

• Görme sorunları: Optik sinir hipoplazisi veya gelişmemiş optik sinirler, görme keskinliğinde azalma, görme alanı anormallikleri veya körlük gibi küçük ila ciddi görme bozukluklarına neden olabilir.
• Septo-Optik Displazi, hipotalamik ve hipofiz bezi anormallikleri ile ilişkilidir ve hormon eksikliğine neden olur. Bu durum büyüme hormonu eksikliği, tiroid hormonu eksikliği ve adrenal yetmezlikle sonuçlanabilir; bu da bodur büyüme, gecikmiş ergenlik ve diğer endokrin bozukluklara yol açabilir.
• SOD’lu çocuklarda motor beceriler, dil gelişimi ve bilişsel yetenek gibi gelişimsel kilometre taşlarının tamamlanmasında gecikmeler meydana gelebilir.
• Öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve bilişsel bozukluklar görülebilir.
• Nöbetler: Diğer nörolojik hastalıklarda olduğu kadar yaygın olmasa da SOD’li bazı kişilerde nöbetler görülebilir.

Septo-Optik Displazi, aşağıdakileri içeren eksiksiz bir tıbbi değerlendirme ile teşhis edilir:

Kapsamlı bir tıbbi öykü ve fizik muayene yapılır.
Optik sinir bozukluklarını ve görme fonksiyonunu belirlemek için göz muayenesi ve görme keskinliği testleri kullanılır.
Nörogörüntüleme: Beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) optik sinir hipoplazisi ve septum pellusidum yokluğu gibi yapısal anormallikleri tespit edebilir.
Hormon seviyelerini izlemek ve endokrin eksikliklerini teşhis etmek için kan testleri yapılabilir.

Septo-Optik Displazi tedavisi semptom yönetimi ve gelişimsel sonuçları optimize etmeye odaklanır. Mevcut tedavi seçenekleri arasında şunlar yer almaktadır:

• Görme işlevini iyileştirmek için düzeltici lensler, görsel yardımcılar ve az görme terapisi reçete edilebilir.
• Hormon replasman tedavisi: Hormon eksiklikleri, büyüme hormonu, tiroid hormonu ve kortikosteroidleri içerebilen hormon replasman tedavisi ile tedavi edilir.
• Erken müdahale hizmetleri: Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve eğitim desteği, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme sorunlarına yardımcı olabilir.
• Nöbet yönetimi: Nöbetler meydana gelirse antiepileptik ilaçlar sağlanabilir.
• Sürekli gözetim: Büyümeyi, hormon seviyelerini ve genel gelişimi değerlendirmek için düzenli tıbbi kontroller yaptırmak çok önemlidir.

Ayırıcı Tanı:

Septo-Optik Displaziyi taklit edebilecek diğer bozukluklar şunlardır:

• Optik sinir atrofisi: Optik sinir dejenerasyonu veya hasarı ile karakterize, görme kaybıyla sonuçlanan bir bozukluk.
• İzole hormon eksiklikleri: Bazı hormon eksiklikleri görme siniri tutulumu olmaksızın ortaya çıkabilir.
• Orta hat beyin kusurları: Korpus kallozum agenezisi gibi diğer orta hat beyin anomalileri de benzer semptomlar gösterebilir.

Septo-Optik Displaziyi diğer bozukluklardan ayırt etmek ve etkilenen hastalara uygun bakım ve desteği yönlendirmek için pediatristler, göz doktorları, endokrinologlar ve nörologlar dahil olmak üzere multidisipliner bir uzman ekibi tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması gerekir.