Kopya sayı varyasyonu, aynı türün bireyleri arasında genomda bulunan dizilerin kopya sayısındaki farkı tanımlar. Bazların duplikasyon veya delesyon sonucunda ortaya çıkarlar. Yaygın olarak kullanılan bir sınıflandırma, büyüklüklerine göredir, ki bu hastalıkların farklı şekillerde ortaya çıkmasına sebep olduğu bilinmektedir. Kısa tekrarlar, trinükleotid tekrarlara kadar olan varyasyonları içerir. Uzun tekrarlar ise bir genin tamamını oluşturan daha uzun nükleotid dizilerini kapsar.
Kaynaklar:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8640565/