Kopya sayı varyasyonu, aynı türün bireyleri arasında genomda bulunan dizilerin kopya sayısındaki farkı tanımlar. Bazların duplikasyon veya delesyon sonucunda ortaya çıkarlar. Yaygın olarak kullanılan bir sınıflandırma, büyüklüklerine göredir, ki bu hastalıkların farklı şekillerde ortaya çıkmasına sebep olduğu bilinmektedir. Kısa tekrarlar, trinükleotid tekrarlara kadar olan varyasyonları içerir. Uzun tekrarlar ise bir genin tamamını oluşturan daha uzun nükleotid dizilerini kapsar.
Kaynaklar:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8640565/
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)