Kistik fibrozis (KF) solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücuttaki hücrelerin içine ve dışına tuz ve su hareketini düzenleyen kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. KF, solunum yollarını tıkayan kalın, yapışkan mukus üretimine neden olarak kronik akciğer enfeksiyonlarına ve solunum güçlüklerine yol açmanın yanı sıra pankreas ve karaciğer gibi diğer organları da etkiler.
Belirtiler ve Bulgular:
Kistik fibrozis belirtileri ve bulguları şiddete göre değişebilir ve şunları içerebilir:
- Mukus veya balgamla birlikte sürekli öksürük
- Hırıltılı solunum veya nefes darlığı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- İyi bir iştah olmasına rağmen zayıf büyüme veya kilo alımı
- Sık yağlı, hacimli dışkı veya bağırsak hareketlerinde zorluk
- Burun polipleri ve sinüs enfeksiyonları
- El ve ayak parmaklarında çomaklaşma (uçların genişlemesi ve yuvarlaklaşması)
Teşhis:
Kistik fibrozis tanısı tipik olarak aşağıdakileri içeren bir test kombinasyonunu içerir:
- Yenidoğan taraması: yenidoğanın kanında yüksek immünoreaktif tripsinojen (IRT) seviyelerinin test edilmesi
- Ter testi: terdeki tuz miktarının ölçülmesi
- Genetik test: CFTR genindeki mutasyonların tanımlanması
- Solunum fonksiyon testleri: akciğer fonksiyonunun ölçülmesi
- Göğüs röntgeni veya BT taraması: akciğerlerin yapısını ve işlevini değerlendirme
- Gaita analizi: pankreas fonksiyonunun değerlendirilmesi
Tedavi:
Şu anda kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Hava yolu temizleme teknikleri: göğüs fizyoterapisi, nefes egzersizleri ve mukusun temizlenmesine ve akciğer fonksiyonunun iyileştirilmesine yardımcı olmak için flutter veya acapella gibi cihazların kullanılması gibi
- İlaçlar: semptomları yönetmeye ve akciğer enfeksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için bronkodilatörler, antibiyotikler, anti-enflamatuar ilaçlar ve mukolitikler gibi
- Beslenme desteği: büyümeyi ve kilo alımını iyileştirmeye yardımcı olmak için pankreatik enzim takviyeleri, yüksek kalorili diyetler ve vitaminler gibi
- Akciğer nakli: Ağır vakalarda, tıbbi tedaviler başarısız olduğunda, bir veya her iki akciğerin nakli düşünülebilir
Ayırıcı Tanı:
Bazı semptomlar astım, bronşektazi veya kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) gibi diğer durumlarla örtüşebildiğinden kistik fibrozisin teşhisi zor olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozu doğrulamadan önce diğer potansiyel tanıların ekarte edilmesi gerekebilir.
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)