Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

SÖZLÜK » Huntington hastalığı

Huntington hastalığı

Huntington hastalığı, beynin sinir hücrelerini veya nöronlarını etkileyen, kademeli olarak bozulmalarına ve sonunda ölümlerine yol açan nadir, kalıtsal, dejeneratif bir nörolojik bozukluktur. Huntingtin genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve beyinde birikerek hareket, biliş ve duyguların kontrolünden sorumlu nöronların ölümüne yol açan toksik bir protein üretir.

Huntington hastalığının belirti ve bulguları genellikle yavaş yavaş gelişir ve zaman içinde ilerler. Tipik olarak 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlarlar ve sonraki 10-20 yıl içinde kötüleşirler. Erken belirtiler kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, anksiyete ve ruh hali değişimlerini içerebilir. Hastalık ilerledikçe, istemsiz sarsıntı veya seğirme hareketleri (kore), dengesiz yürüyüş, koordinasyon güçlüğü ve konuşma ve yutma sorunları gibi hareket sorunlarına yol açabilir. Hafıza kaybı, konsantrasyon güçlüğü ve muhakeme bozukluğu gibi bilişsel sorunlar da gelişebilir.

Huntington hastalığının teşhisi genellikle klinik muayene, aile öyküsü ve genetik testlerin bir kombinasyonuna dayanır. Klinik muayene nörolojik muayene, bilişsel testler ve psikiyatrik değerlendirmeyi içerebilir. Genetik testler huntingtin gen mutasyonunun varlığını doğrulayabilir.

Şu anda Huntington hastalığının tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Hareket ve psikiyatrik semptomları yönetmek için ilaçlar reçete edilebilir ve hareketlilik ve koordinasyona yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Danışmanlık ve destek grupları da hastaların ve ailelerinin hastalığın duygusal ve psikolojik etkileriyle başa çıkmalarına yardımcı olmak için faydalı olabilir.

Huntington hastalığının ayırıcı tanısı, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı veya multipl skleroz gibi hareket sorunlarına neden olabilecek diğer nörolojik bozuklukları içerebilir. Friedreich ataksisi veya Wilson hastalığı gibi diğer genetik bozukluklar da düşünülebilir. Bu durumları elemek ve Huntington hastalığı tanısını doğrulamak için kapsamlı bir tıbbi değerlendirme gereklidir.