Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards sendromu, kromozom 18’in fazladan bir kopyasından kaynaklanan nadir bir genetik durumdur. Bu ekstra genetik materyal normal gelişimi bozarak çok çeşitli fiziksel ve bilişsel anormalliklere yol açar. Edwards sendromu 5.000 canlı doğumdan yaklaşık 1’ini etkiler ve kadınlarda erkeklerden daha yaygındır.
Belirtiler ve Bulgular:
Edwards sendromunun semptom ve bulguları çok sayıdadır ve şiddeti değişebilir. Edwards sendromu ile doğan bebekler genellikle düşük doğum ağırlığına ve küçük bir baş çevresine sahiptir. Ayrıca beslenmeyi zorlaştırabilecek küçük bir çeneye ve ağza sahip olabilirler. Diğer yaygın fiziksel özellikler şunlardır:
- Üst üste binmiş parmaklarla sıkılmış yumruklar
- Anormal şekilli kulaklar
- Belirgin bir baş arkası
- Küçük bir leğen kemiği ve kalça yuvaları
- Çarpık ayak veya diğer ayak anomalileri
- Kalp kusurları
Fiziksel anormalliklere ek olarak, Edwards sendromlu bebekler genellikle bilişsel ve gelişimsel gecikmelere sahiptir. Beslenme ve yutma konusunda sorun yaşayabilirler ve solunum problemleri yaşayabilirler.
Teşhis
Edwards sendromu, amniyotik sıvı veya plasentadan alınan bir örneğin kromozomal anormallikler açısından analiz edilmesini içeren amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) testi yoluyla doğum öncesinde teşhis edilebilir. Doğumdan sonra bebeğin kromozomlarını analiz eden bir kan testi ile de tanı konulabilir.
Tedavi:
Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi öncelikle destekleyicidir. Edwards sendromlu bebeklerde beslenme güçlükleri, solunum sorunları ve kalp kusurlarını gidermek için tıbbi müdahaleler gerekebilir. Fizik tedavi ve erken müdahale hizmetleri de gelişimsel gecikmelere yardımcı olabilir.
Ayırıcı Tanı:
Edwards sendromu, Down sendromu ve Patau sendromu gibi diğer kromozomal anormalliklerle birçok özelliği paylaşır. Ayırıcı tanı, fiziksel ve bilişsel semptomları değerlendirebilecek ve semptomların altında yatan nedeni belirlemek için genetik testler yapabilecek bir tıp uzmanı tarafından yapılmalıdır.
| Edwards Sendromu |
|---|
| Nedir? |
| Edwards sendromu, bir kromozom anomalisi nedeniyle oluşan nadir bir genetik durumdur. Bu durumda, 18. kromozomdan fazladan bir kopya mevcuttur. |
| Belirtileri ve Bulguları |
| – Düşük doğum ağırlığı ve küçük baş çevresi<br>- Beslenme zorlukları ve nefes alma sorunları<br>- Yüz ve çene anomalileri<br>- Parmakların üst üste gelmesiyle kavranmış yumruk pozisyonu<br>- Ayakta veya diğer ekstremitelerde anomali<br>- Kalp defektleri<br>- Gelişimsel gecikme |
| Teşhis |
| Edwards sendromu, hamilelik sırasında amniyosentez veya CVS testi yoluyla teşhis edilebilir. Doğumdan sonra, kan testi yoluyla da teşhis edilebilir. |
| Tedavi |
| Edwards sendromu için bir tedavi yoktur. Tedavi genellikle destekleyicidir ve beslenme zorlukları, nefes alma sorunları ve kalp defektlerini ele almak için müdahaleler gerektirebilir. Gelişimsel gecikme için fizik tedavi ve erken müdahale hizmetleri yardımcı olabilir. |
| Ayırıcı Tanı |
| Edwards sendromu, Down sendromu ve Patau sendromu gibi diğer kromozom anomalileriyle birçok özellik paylaşır. Bu nedenle, teşhis ve ayırıcı tanı için bir tıbbi profesyonel tarafından değerlendirme ve genetik test yapılması gerekmektedir. |
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)