Down sendromu

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, fazladan bir 21. kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, gelişimsel ve zihinsel gecikmelerin yanı sıra bir dizi fiziksel ve tıbbi özelliğe yol açar.

Belirtiler ve bulgular:

Down sendromunun belirti ve bulguları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir, ancak şunları içerebilir:

• Zihinsel engellilik veya gelişimsel gecikmeler
• Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi
• Kısa boy ve küçük fiziksel özellikler
• Küçük burunlu ve çekik gözlü düz bir yüz profili
• Gözlerin iç köşesinden kulağa doğru uzanan bir deri kıvrımıyla birlikte gözlerde yukarı doğru bir eğim
• Düşük kas tonusu veya hipotoni
• Doğuştan kalp kusurları ve diğer tıbbi durumlar
• Enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık

Teşhis

Down sendromu tanısı tipik olarak doğumdan önce veya kısa bir süre sonra, fazladan bir 21. kromozomun varlığını tespit edebilen genetik testler yoluyla konur. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi diğer prenatal testler de hamilelik sırasında Down sendromunu teşhis etmek için kullanılabilir.

Tedavi

Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Bu şunları içerebilir:

• Gelişimsel gecikmeleri desteklemek için konuşma, fiziksel ve mesleki terapi gibi erken müdahale ve terapi
• Öğrenme ve bilişsel farklılıkları karşılamak için eğitim ve özel okullaşma
• Kalp kusurları veya gastrointestinal sorunlar gibi ilişkili tıbbi durumları yönetmek için tıbbi bakım
• İletişim ve hareketliliği iyileştirmek için yardımcı cihazlar veya teknoloji
• Genel sağlık ve esenliği desteklemek için sağlıklı beslenme ve düzenli egzersiz gibi yaşam tarzı değişiklikleri

Ayırıcı tanı:

Down sendromu genetik bir bozukluktur ve genetik testlerle doğru bir şekilde teşhis edilebilir. Bununla birlikte, Down sendromunun bazı fiziksel ve tıbbi özellikleri diğer durumlarla benzerlik gösterebilir, örneğin:

• Eksik veya tamamlanmamış X kromozomunun neden olduğu genetik bir bozukluk olan
• Turner sendromu, benzer fiziksel özelliklere ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir
• Fetal alkol sendromu, hamilelik sırasında alkole maruz kalmanın neden olduğu, gelişimsel gecikmelere ve yüz anormalliklerine neden olabilen bir durumdur
• Frajil X sendromu, zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olabilen, ancak farklı fiziksel özelliklere sahip genetik bir bozukluk
• Down sendromunu ve altta yatan herhangi bir tıbbi duru

mu doğru bir şekilde teşhis etmek için bir sağlık uzmanına danışmak önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, Down sendromlu bireylerin prognozunu ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.