De novo ne demek? Latince bir kelimedir ve “yeni”, “taze”, “yeniden” veya “tekrar” anlamına gelmektedir! Önceki nesilden kalıtsal olarak geçmeyen ve yeni bir nesilde meydana gelen mutasyonları ifade eder. Hücre bölünmesinin replikasyonu sırasında meydana gelirler.
De nove mutasyonları için yaygın hastalıklar şunlardır:
- Trizomi 21
- Cri-du-chat sendromu
- 1p36 delesyon sendromu
- Alexander hastalığı
- Geneti̇k kanser sendromlari
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)