Coffin-Lowry sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hücre içindeki sinyal yollarında yer alan proteinlerin yapımı için talimatlar sağlayan RPS6KA3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum X’e bağlı baskın bir şekilde kalıtılır. Dolayısıyla bu mutasyona sahip kadınlar genellikle erkeklerden daha az duyarlıdır.
Coffin-Lowry sendromunun belirti ve bulguları şunları içerir:
- Hafiften ağıra kadar değişen zihinsel engellilik
- gecikmiş dil gelişimi
- Çıkıntılı alın, geniş açık gözler ve sarkık ağız gibi ayırt edici yüz özellikleri
- Anormal şekilli parmaklar, eğri omurgalar ve dar göğüs kafesi gibi iskelet anormallikleri
- Kısa boy
- Saldırganlık ve kendine zarar verme dahil olmak üzere hiperaktivite ve davranış sorunları
- Görme ve işitme sorunları
- Nöbet
- Kardiyak kusurlar
- Böbrek Anormallikleri
Coffin-Lowry sendromu tanısı laboratuvar testleri, genetik testler ve aile öyküsüne dayanmaktadır. Bilinen RPS6KA3 mutasyonlarına sahip aileler için doğum öncesi testler de mevcuttur. Coffin-Lowry sendromunun tedavisi semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Bu, hiperaktivite ve davranış sorunlarını tedavi etmek için konuşma terapisi, fizik tedavi ve davranışsal müdahaleleri içerebilir. Coffin-Lowry sendromu ile ilişkili nöbetleri ve diğer semptomları tedavi etmek için ilaçlar kullanılabilir.
Coffin-Lowry sendromunun ayırıcı tanısı Down sendromu, Fragile X sendromu ve Williams sendromu gibi bilişsel ve fiziksel gelişimi etkileyen diğer genetik bozuklukları içerebilir. Coffin-Lowry sendromunu doğru bir şekilde teşhis etmek ve benzer semptomlara sahip diğer durumlardan ayırt etmek için bir sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması gerekir.
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)