Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

SÖZLÜK » Caroli hastalığı

Caroli hastalığı

Caroli hastalığı olarak da bilinen Caroli sendromu, karaciğerdeki safra kanallarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Tekrarlayan enfeksiyonlara, karaciğer apselerine ve biliyer siroza yol açabilen intrahepatik safra kanalı kistlerinin varlığı ile karakterizedir. Durum genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilir ve diğer konjenital anomalilerle ilişkili olabilir.

Caroli sendromu, fibrocystin/polyductin adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan PKHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu protein, karaciğer ve böbreklerdeki safra kanallarının gelişimi ve bakımında rol oynar. PKHD1 genindeki mutasyonlar anormal safra kanalı büyümesine ve işlevine yol açabilir, bu da safra kanalı kistlerinin oluşumuyla sonuçlanabilir.

Caroli sendromunun belirtileri şunları içerebilir:

  • Tekrarlayan kolanjit atakları (safra kanalı iltihabı)
  • Karın ağrısı ve rahatsızlığı
  • Sarılık (cildin ve gözlerin sararması)
  • Pruritus (kaşıntı)
  • Hepatomegali (karaciğer büyümesi)
  • Splenomegali (dalak büyümesi)
  • Portal hipertansiyon (portal damarda kan basıncının artması)

Caroli sendromunun teşhisi tipik olarak ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme çalışmalarını içerir. Teşhisi doğrulamak için karaciğer biyopsisi de yapılabilir.

Caroli sendromunun tedavisi durumun ciddiyetine bağlıdır ve şunları içerebilir:

  • Tekrarlayan enfeksiyonları tedavi etmek ve önlemek için antibiyotikler
  • Safra kanalı taşlarını çıkarmak veya safra kanalı tıkanıklığını gidermek için endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografi (ERCP)
  • Karaciğerin ciddi şekilde etkilenmiş kısımlarını çıkarmak veya karaciğer nakli yapmak için ameliyat
  • Ağrı yönetimi ve kaşıntı giderme gibi semptomatik tedavi

Caroli sendromunun prognozu, durumun ciddiyetine ve tekrarlayan enfeksiyonlar ve karaciğer yetmezliği gibi komplikasyonların varlığına bağlıdır. Genel olarak, zamanında ve uygun tedavi alan hastalar için prognoz daha iyidir.

Kaynaklar:

  1. “Caroli Syndrome” Genetic and Rare Diseases Information Center, National Institutes of Health, Accessed on 22 March 2023. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1630/caroli-syndrome
  2. “Caroli Disease and Caroli Syndrome” UpToDate, Accessed on 22 March 2023. https://www.uptodate.com/contents/caroli-disease-and-caroli-syndrome
  3. “Caroli Syndrome: Current Perspectives” Clinical and Experimental Gastroenterology, 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5678833/
  4. “Caroli Syndrome: An Update on Current Diagnosis and Management” World Journal of Gastrointestinal Surgery, 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6557982/