Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

SÖZLÜK » Bart hemoglobini

Bart hemoglobini

Gama-4 tetramerler olarak da bilinen Bart hemoglobini, hemoglobin üretimini etkileyen genetik bir kan hastalığı olan alfa talasemiden etkilenen fetüslerde bulunan anormal bir hemoglobin şeklidir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücutta oksijen taşınmasından sorumlu olan bir proteindir.

Alfa talasemi, hemoglobinin bir bileşeni olan alfa globini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler mutasyona uğradığında, alfa globin üretimi azalır ve bu da normal yetişkin hemoglobin (HbA) üretiminde bir azalmaya yol açar. Yeterli alfa globin olmadığında, Bart hemoglobini gibi diğer hemoglobin formları üretilebilir.

Bart hemoglobini, normalde yalnızca fetal gelişim sırasında üretilen dört gama globin zincirinden oluşur. Normal yetişkin hemoglobininde bu gama globin zincirlerinin yerini alfa globin zincirleri alır. Bununla birlikte, yeterli alfa globin olmadığında, vücut gama globin zincirleri üretebilir ve bu da Bart hemoglobin oluşumuna yol açar.

Bart hemoglobini oksijeni etkili bir şekilde taşıyamaz ve bu da etkilenen fetüslerde ciddi anemiye yol açabilir. Anemi, vücudun dokularına oksijen taşımak için yeterli kırmızı kan hücresinin bulunmadığı bir durumdur ve yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığı gibi semptomlara yol açar.

Bart hemoglobini, hemoglobin elektroforezi ve DNA testi dahil olmak üzere çeşitli laboratuvar testleriyle tespit edilebilir. Fetüslerde alfa talasemi ve Bart hemoglobinin varlığını tespit etmek için doğum öncesi testler de yapılabilir.

Alfa talasemi ve Bart hemoglobini olan fetüslerin tedavisi, vücudun dokularına oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olabilecek kan transfüzyonlarını içerebilir. Ağır vakalarda, durumu tedavi etmek için fetal cerrahi gerekebilir.

Özetle, Bart hemoglobini, alfa talasemiden etkilenen fetüslerde bulunan anormal bir hemoglobin şeklidir. Oksijeni etkili bir şekilde taşıyamaz, bu da ciddi anemi ve diğer komplikasyonlara yol açabilir. Bart hemoglobininin tespiti, alfa talaseminin teşhisi ve yönetimi için önemlidir.