Anensefali

Anensefali, beyin ve kafatasının çoğunun veya tamamının yokluğuyla sonuçlanan nöral tüpün ciddi bir konjenital malformasyonudur. Bu durum, nöral tüp embriyonik gelişim sırasında, genellikle gebeliğin ilk 28 gününde tamamen kapanmadığında ortaya çıkar.

Sonuç olarak beyin dokusu oluşmaz ve bebek serebrum, serebellum ve beyin sapı dahil olmak üzere beynin önemli kısımları olmadan doğar. Bu durum ölümcüldür ve genellikle doğumdan sonraki saatler veya günler içinde ölümle sonuçlanır.

Belirtiler ve bulgular:

Anensefalinin belirti ve bulguları doğumda ortaya çıkar ve baş ve yüzün anormal görünümünü içerir. Bebeğin kafası genellikle küçüktür ve alnı eğiktir. Gözler birbirinden uzak ve kulaklar düşüktür. Bebekte yarık dudak ve damak da olabilir. Kafa derisi, altta yatan beyin dokusunu ortaya çıkaracak şekilde yarı saydam görünebilir veya hiç olmayabilir.

Teşhis:

Anensefali doğum öncesi ultrason veya genetik test ile doğumdan önce teşhis edilebilir. Kafatası ve beyin dokusunun eksikliği ultrason sırasında gözlemlenebilir. Bazı durumlarda kromozomal anormallikleri tespit etmek için amniyosentez yapılabilir.

Bakım:

Anensefalinin tedavisi yoktur ve bu durum genellikle ölümcüldür. Tedavi, bebeğe rahatlık sağlamaya ve aileyi desteklemeye odaklanır. Çocuk nefes almasına yardımcı olmak için ventilatöre yerleştirilebilir ve ağrı ve diğer semptomları kontrol etmek için ilaç verilebilir.

Ayırıcı tanı:

Anensefalinin ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulması gereken diğer durumlar arasında spina bifida ve ensefalosel gibi diğer nöral tüp defektleri, kromozomal anormallikler ve Smith-Lemli-Opitz sendromu gibi genetik bozukluklar yer alır.

Özetle anensefali, beyin ve kafatasının çoğunun veya tamamının yokluğuyla sonuçlanan nöral tüpün ciddi ve ölümcül bir konjenital malformasyonudur. Tanı genellikle doğum öncesi ultrason veya genetik test ile doğumdan önce konur. Hastalığın tedavisi olmadığı için tedavi, rahatlatıcı bakım ve aile desteğine odaklanır.