Alexander hastalığı, SSS’de (beyaz madde) aksonları çevreleyen miyelin kılıflarında hasar görüldüğü bir lökosidrotrofidir, özellikle orta beyin ve serebelumda görülmektedir. Glial fibriler asidik protein (GFAP) genindeki mutasyonların bu duruma neden olduğu bilinmektedir. Vakaların çoğu sporadik mutasyonlara bağlı olarak de novo ortaya çıkarken, otozomal dominant olarak da kalıtılır.
İçerik
Belirtiler ve bulgular
Başlangıç yaşına göre klinik belirtileri farklılık gösteren formlara ayrılır.
Teşhis
Başlangıçta teşhis klinik ve görüntüleme bulguları ile konulur. Görüntüleme için tercih edilen teknikler MR ve BT olmakla birlikte MR’ın duyarlılığı daha yüksektir. Klinik semptomlar görüntüleme ihtiyacını ortaya çıkarır. Tipik MR bulguları, genetik analiz ile teyit edilmeyi gerektirmektedir. Atipik görüntüleme bulguları bile hastalığın dışlanması için negatif genetik test sonucu gerektirmektedir.
Tipik MRG bulguları:
- Ön tarafta daha belirgin beyaz cevher değişiklikleri
- Periventriküler kenar anormallikleri
- Bazal gangliyonlar ve talami anormallikleri
- Beyin sapı anormallikleri
- Aşağıdaki yapılardan birinde kontrast artışı (ventriküler astar, frontal beyaz madde, optik kiazma, bazal ganglionlar, talamus, forniks, dentat nükleus, beyin sapı)
Atipik MRG bulguları:
- Üst servikal kord ve medulla
- Pons, üst/orta serebellar pedinkül
- Ventriküler çelenkler
de anormal bulgular
Tedavi
Alexander hastalığının tedavisi yoktur ve tedavi semptomları kontrol altına almayı ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Tedavi, fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve nöbetleri veya diğer semptomları kontrol etmek için ilaçları içerebilir.
Ayırıcı tanı
Alexander hastalığının ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer durumlar arasında Pelizaeus-Merzbacher hastalığı gibi lökodistrofi ve Canavan hastalığı ve Krabbe hastalığı gibi sinir sistemini etkileyen diğer genetik hastalıklar yer alır.
Kaynaklar
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562242/
- https://en.wikipedia.org/wiki/Alexander_disease
- https://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Alexander
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)