Aicardi sendromu, kadınları etkileyen ve beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan yapıların yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık adını ilk kez 1965 yılında tanımlayan Fransız nörolog Jean Aicard’dan almıştır.
Belirtiler ve bulgular:
Aicardi sendromunun belirtileri büyük ölçüde değişebilir, ancak genellikle şunları içerir:
- Efektör gövdede eksiklik veya az gelişmişlik
- Genellikle yaşamın ilk aylarında başlayan nöbetler
- oturma veya yürüme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler de dahil olmak üzere gelişimsel gecikme
- Engellilik
- Korioretinal delikler (göz lezyonları) veya kolobomlar (gözün yapısal anormallikleri) gibi görme sorunları
- Skolyoz veya fazladan el ya da ayak parmakları gibi iskelet deformiteleri
Teşhis:
Aicardi sendromunun teşhisi genellikle klinik semptomlara ve MRI veya CT taraması gibi görüntüleme çalışmalarına dayanır. Efektör cismin yokluğu veya az gelişmişliği hastalığın karakteristik özelliğidir. Teşhisi doğrulamak için genetik testler de yapılabilir.
Bakım:
Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Tedavi, nöbetleri kontrol etmek için ilaçları, fizik tedaviyi, mesleki terapiyi ve gelişimsel gecikmeleri ve zihinsel engelleri ele almak için özel eğitim hizmetlerini içerebilir. Kemik anormalliklerini düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Ayırıcı tanı:
Aicard sendromunun ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer bozukluklar arasında Andermann sendromu, porensefali ve Lisensefali gibi beyin gelişimini etkileyen diğer genetik bozukluklar yer alır.
Özetle, Aicardi sendromu kadınları etkileyen ve korpus kallozumun yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Belirtiler arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, görme bozukluğu ve iskelet anormallikleri yer alır. Teşhis genellikle klinik semptomlara ve görüntüleme çalışmalarına dayanır ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
Merhaba arkadaşlar,
Ben, tibbiterimler.com’un kurucularından biriyim. Amacımız, tıbbi bilgiyi daha anlaşılır ve basit bir şekilde sunmaktır. İnsanlar genellikle düşündüklerinden daha karmaşık hale getiriyorlar. Aksine, sadece anlayan biri basitleştirebilir.
Keyifli okumalar:)