Akondroplazi

Akondroplazi, kemik büyümesini etkileyen ve cücelikle sonuçlanan genetik bir bozukluktur. Orantısız boy kısalığının en yaygın şeklidir.

Akondroplazi

Bu terim Yunanca köklerden türetilmiştir. “Achondro” kıkırdaksız anlamına gelir ve “plasia” oluşum anlamına gelir. Akondroplazide, kemik oluşumunun öncüsü olan kıkırdak oluşumunda bir sorun vardır. Bu durum öncelikle uzun kemiklerin, özellikle de kol ve bacakların büyümesini etkileyerek boy kısalığına yol açar.

Genetik Bozukluk

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, kemik büyümesi ve gelişiminde rol oynayan fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. FGFR3 genindeki mutasyon, özellikle kıkırdağın kemiğe dönüştürülmesi sürecine (kemikleşme adı verilen bir süreç) müdahale ederek anormal kemik büyümesine yol açar.

Cücelik

Akondroplazi, kısa boy ile karakterize bir cücelik türüdür. Bununla birlikte, farklı cücelik türleri olduğunu ve akondroplazinin özellikle orantısız kısa boy içerdiğini, yani uzuvların vücudun gövdesine göre daha kısa olduğunu belirtmek önemlidir.

Klinik Özellikler

Akondroplazili bireyler tipik olarak normal büyüklükte bir gövdeye sahiptir, ancak özellikle üst kollar ve uyluklar olmak üzere kısalmış uzuvlara sahiptir. Diğer özellikler arasında belirgin bir alın, basık burun köprüsü ve alt omurgada karakteristik bir eğrilik (lordoz) veya alt sırtta hafif içe doğru bir eğrilik (lomber hiperlordoz) yer alabilir. Bazı bireylerde ayrıca çarpık bacaklar veya spinal stenoz (omurilik kanalının daralması), uyku apnesi ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları gibi bazı tıbbi komplikasyon riskinde artış olabilir.

Kalıtım

Akondroplazi, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun bozukluğu geliştirmek için her iki ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerekir. Çoğu vaka yeni mutasyonlardan kaynaklanır, yani ebeveynlerin hiçbirinde akondroplazi yoktur. Bununla birlikte, ebeveynlerden birinde akondroplazi varsa, her hamilelikte çocuğun bozukluğu miras alma ihtimali %50’dir.

Teşhis ve Tedavi

Akondroplazi genellikle klinik özelliklere ve röntgen gibi görüntüleme çalışmalarına dayanarak teşhis edilebilir. Genetik testler yoluyla doğum öncesi tanı da mümkündür. Akondroplazinin tedavisi olmamakla birlikte, yönetim ilişkili tıbbi sorunları ele almaya, yaşam kalitesini optimize etmek için destek ve müdahaleler sağlamaya ve büyüme ve gelişmeyi izlemeye odaklanır. Bu, fizik tedaviyi, komplikasyonlar için cerrahi müdahaleleri ve etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlığı içerebilir.

Özetle, akondroplazi kemik büyümesini etkileyen ve orantısız boy kısalığına yol açan genetik bir bozukluktur. FGFR3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Erken tanı, kapsamlı tıbbi bakım ve destekleyici müdahaleler akondroplazili bireylerin sağlıklı ve tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.