Tag: Pigmenti

Bloch-Sulzberger sendromu olarak da bilinen Incontinentia Pigmenti (IP), öncelikle cilt, saç, diş, göz ve merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. X’e bağlı baskın bir bozukluktur, yani öncelikle kadınları etkilerken, erkekler tipik olarak daha ciddi şekilde etkilenir ve genellikle hayatta kalamazlar.

Tanım:

Incontinentia Pigmenti, hücrelerdeki sinyal yollarında yer alan bir proteinin üretilmesinden sorumlu olan IKBKG/NEMO genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bozukluk, çeşitli doku ve organların anormal gelişimine ve işlevine yol açarak bir dizi semptomla sonuçlanır.

Belirtiler ve Bulgular:

Incontinentia Pigmenti’nin belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Tüm bireyler tüm aşamaları deneyimlemese de, tipik olarak dört aşamadan oluşan belirgin bir model izlerler:

• Evre 1: Yeni doğan evresi, ciltte genellikle doğrusal bir düzende kabarcıklı veya veziküler bir döküntü ile kendini gösterebilir. Döküntüye iltihaplanma, kızarıklık ve şişlik eşlik edebilir.
• 2. Aşama: İkinci aşamada, döküntü azaldıkça ciltte hiperpigmentasyon (koyu lekeler) görülür. Bu lekeler düzensiz dağılmış olabilir ve embriyonik hücre göçü desenleri olan Blaschko çizgilerini takip edebilir.
• 3. Aşama: Üçüncü aşamada hiperpigmentasyon yavaş yavaş kaybolur ve cilt daha açık hale gelebilir veya hipopigmente alanlar gelişebilir.
• 4. Aşama: Son aşama tipik olarak eksik veya şekilsiz dişler de dahil olmak üzere diş anormalliklerini içerir. Diğer potansiyel semptomlar arasında retina dekolmanı, katarakt ve şaşılık gibi göz anormalliklerinin yanı sıra gelişimsel gecikmeler, nöbetler ve zihinsel engeller gibi nörolojik sorunlar yer alır.

Teşhis

Incontinentia Pigmenti tanısı tipik olarak klinik özelliklere ve cilt biyopsisine dayanır. Biyopsi, eozinofilik globüller ve melanin inkontinansı gibi karakteristik cilt bulgularını ortaya çıkarır. Genetik testler IKBKG/NEMO geninde bir mutasyonun varlığını doğrulayabilir.

Tedavi:

Incontinentia Pigmenti birden fazla sistemi etkilediğinden, tedavi genellikle destekleyicidir ve belirli semptomları ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır. Cilt belirtileri için, iltihabı hafifletmek ve cilt sağlığını iyileştirmek için topikal ilaçlar kullanılabilir. Olası görme sorunlarını tespit etmek ve ele almak için düzenli göz muayeneleri gereklidir. Diş ve ortodontik bakım, diş anormalliklerinin yönetilmesine yardımcı olabilir. Nörolojik ve gelişimsel sorunlar fizik tedavi, konuşma terapisi ve özel eğitim hizmetleri gibi uygun müdahaleleri gerektirir.

Ayırıcı Tanı:

Incontinentia Pigmenti, lineer epidermal nevüs sendromu gibi benzer cilt bulguları olan diğer genetik bozukluklara benzeyebilir. Ayırıcı tanı, Incontinentia Pigmenti’yi diğer durumlardan ayırt etmek için klinik özelliklerin, cilt biyopsisi bulgularının ve genetik testlerin kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesini içerir. Doğru tanı ve tedavi için genellikle dermatoloji, oftalmoloji, diş hekimliği ve nöroloji uzmanları ile işbirliği gereklidir.