Topluluğa sorularınızı sormak veya başkalarına yardımcı olmak için forumumuzu ziyaret edin

Şizensefali

Şizensefali, serebral hemisferlerde anormal yarıklar veya derin, sıvı dolu yarıklar ile ayırt edilen nadir bir konjenital beyin deformitesidir. Bu yarıklar gri madde ile kaplıdır ve beyin yüzeyinden ventriküllere kadar uzanır.

Şizensefali, serebral hemisferlerin düzgün bir şekilde oluşmadığı fetal gelişim sırasında ortaya çıkan bir durumdur. Spesifik etiyolojisi bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerle ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Belirtiler ve Bulgular:

Şizensefali belirtileri ve bulguları yarıkların boyutuna, konumuna ve kapsamına göre değişir. Ortak özellikler şunları içerebilir:

  • Şizensefalili çocuklarda oturma, emekleme veya yürüme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler yaygındır. Entelektüel bozukluk son derece yaygındır.
  • Nöbetler şizensefalinin yaygın bir belirtisidir ve şiddeti ve sıklığı değişebilir.
  • Motor bozukluklar arasında güçsüzlük, spastisite ve motor koordinasyon ve kontrolde zorluk yer alır.
  • Öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve davranış sorunları da mümkündür.
  • Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler: Şizensefalili çocuklar konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler yaşayabilir.
  • Görme alanı kusurları veya körlüğün yanı sıra işitme kaybı da dahil olmak üzere görsel anormallikler görülebilir.
  • Hidrosefali: Bazı durumlarda, sıvı dolu yarıklar beyin omurilik sıvısının geçişini engelleyerek hidrosefali (beyinde aşırı sıvı birikmesi) ile sonuçlanabilir.

Teşhis Şizensefali genellikle beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) gibi görüntüleme incelemeleri yoluyla teşhis edilir, bu da serebral hemisferlerdeki karakteristik yarıkları tespit edebilir. Hastalıkla bağlantılı altta yatan genetik anormallikleri ekarte etmek için genetik testler de yapılabilir.

Tedavi:

Şizensefali tedavisi semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Genellikle aşağıdakileri içeren multidisipliner bir yaklaşım gerektirir:

Nöbetlerin kontrol altına alınması antiepileptik ilaçların kullanılmasını gerektirebilir.
Fiziksel ve mesleki terapi, motor fonksiyon, hareketlilik ve günlük yaşam aktivitelerine yardımcı olabilir.
Konuşma ve dil tedavisi: Konuşma ve dil terapisi iletişim becerilerinizi geliştirmenize yardımcı olabilir.
Hareket ve bağımsızlığı geliştirmek için tekerlekli sandalye veya diş teli gibi hareket yardımcıları reçete edilebilir.
Destekleyici bakım: Hidrosefali gibi ilgili sorunları kontrol altına almak için düzenli tıbbi değerlendirmelerin ve müdahalelerin yapılması çok önemlidir.

Ayırıcı Tanı:

Şizensefali, benzer semptomlara sahip diğer beyin anormallikleri veya bozuklukları gibi görünebilir veya bunlarla karıştırılabilir:

Porensefali beyinde sıvı dolu deliklerle karakterize edilir, ancak altta yatan etiyoloji farklıdır.
Holoprosensefali, yetersiz serebral hemisfer ayrımı ile tanımlanan bir grup beyin anomalisidir.
Aicardi sendromu, diğer özelliklerinin yanı sıra korpus kallozum eksikliği ile karakterize nadir bir genetik durumdur.


Şizensefaliyi diğer benzer hastalıklardan ayırmak ve uygun tedaviyi önermek için görüntüleme taramaları ve genetik testler de dahil olmak üzere tam bir nörolog muayenesi gereklidir.