Distoniler

Distoniler, anormal ve tekrarlayan hareketlere, duruşlara veya her ikisine birden neden olan kalıcı veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize bir grup nöromotor bozukluktur. Bu kasılmalar ağrılıdır ve vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir, ancak en yaygın olarak boyun, yüz ve uzuvlarda görülür. Distoni, vücudun etkilenen kısmına ve bozukluğun nedenine bağlı olarak farklı tiplerde sınıflandırılabilir.

Belirtiler ve bulgular:
Distoninin en yaygın belirtileri şunlardır:

  1. Bir vücut parçasını büken veya tekrar tekrar hareket ettiren istemsiz bir kas kasılması.
  2. Anormal duruşlar, örneğin B. Boynun veya başın bükülmesi veya bacakların içe doğru çevrilmesi.
  3. Etkilenen kaslarda spazm veya ağrı.
  4. Vücudun etkilenen bölgelerinde titreme veya sarsıntı.
  5. İnce motor becerileri gerektiren aktiviteleri gerçekleştirmede zorluk B. Beste yapma veya bir enstrüman çalma.

Teşhis:
Distoni tanısı fizik muayene, tıbbi öykü ve nörolojik muayeneye dayanır. Benzer semptomlara neden olabilecek diğer bozuklukları ekarte etmek için beyin görüntüleme ve genetik testler gibi tanısal testler istenebilir:
Distoninin tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır.

En yaygın tedavi seçenekleri şunlardır:

  1. İlaçlar: Botulinum toksin enjeksiyonları ve kas gevşeticiler gibi bazı ilaçlar semptomları azaltmak için kullanılabilir.
  2. Fizik tedavi: Germe egzersizleri ve diğer fizik tedavi semptomları hafifletmeye ve hareketliliği artırmaya yardımcı olabilir.
  3. Ameliyat: Bazı durumlarda, semptomları hafifletmek için derin beyin stimülasyonu ameliyatı önerilebilir.
  4. Mesleki terapi: Mesleki terapi, distonisi olan kişilerin durumlarına uyum sağlamalarına ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmenin yeni yollarını öğrenmelerine yardımcı olur.

Ayırıcı tanı:
Distoninin teşhis edilmesi zor olabilir ve titreme, Parkinson hastalığı ve Tourette sendromu gibi diğer durumlarla karıştırılabilir. Ayrıca, diğer hareket bozuklukları da benzer semptomlara neden olabilir. Distoniyi diğer hastalıklardan ayırmak için kapsamlı fizik muayene ve tanı testleri gereklidir.